Le leitmotiv du Laboratoire de génétique médicale (LGM) – UMR_S 1112 est d’avoir comme point de départ l’observation clinique de patients atteints de maladies rares d’origine génétique; d’identifier les causes génétique(s) de leur affection(s) et d’en étudier les mécanismes physiopathogéniques au niveau cellulaire et au niveau d’organismes modèles pour aboutir à des hypothèses thérapeutiques ouvrant la voie vers des projets de thérapies précliniques pour in fine retourner vers le patient. La motivation profonde, qui anime l’équipe constituée aussi bien de médecins que de scientifiques, est basée sur notre volonté de développer une recherche véritablement translationnelle.
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